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De nombreuses études ont démontré une prédisposition prénatale au trouble du spectre de l’autisme. Les enfants nés avec des maladies congénitales, en particulier celles impliquant le cœur et les reins, ont un risque plus élevé de développer un trouble du spectre de l’autisme. Des données solides sur les anomalies fœtales des enfants diagnostiqués ultérieurement avec un trouble du spectre de l’autisme faisaient cependant encore défaut. La revue Brain a publié aujourd’hui une étude menée par des chercheurs israéliens, selon laquelle les échographies de routine pratiquées au cours du deuxième trimestre de grossesse permettraient de détecter des signes précoces du trouble du spectre de l’autisme – l’échographie prénatale est fréquemment utilisée pour surveiller la croissance fœtale et identifier les anomalies fœtales tout au long de la grossesse.
Les chercheurs ont mené une étude rétrospective sur des enfants diagnostiqués avec un trouble du spectre de l’autisme, leurs frères et sœurs les plus proches en âge et des enfants de la population générale au développement typique, appariés par année de naissance, origine ethnique et sexe. Les enfants diagnostiqués avec un trouble du spectre de l’autisme étaient inscrits au Azrieli National Centre for Autism and Neurodevelopment Research. Les données d’échographie fœtale ont été obtenues auprès des Clalit Health Services dans le sud d’Israël.
L’étude a porté sur 659 enfants : 229 diagnostiqués avec un trouble du spectre de l’autisme, 201 frères et sœurs et 229 au développement typique. Des anomalies fœtales échographiques ont été trouvées dans 29,3 % des cas de trouble du spectre de l’autisme contre seulement 15,9 % et 9,6 % dans les deux autres groupes. Les anomalies fœtales échographiques multiples co-occurrentes sont significativement plus fréquentes parmi les cas de trouble du spectre de l’autisme. Les anomalies fœtales échographiques dans le cerveau, le cœur, le système urinaire et la tête sont les plus significativement associées au diagnostic du trouble du spectre de l’autisme. Les femmes autistes ont significativement plus d’anomalies fœtales échographiques que les hommes autistes (43,1 % contre 25,3 %) et une prévalence plus élevée d’anomalies fœtales échographiques multiples co-occurrentes (15,7 % contre 4,5 %). Aucune différence entre les sexes n’a été observée dans les deux autres groupes témoins. Les fœtus des enfants diagnostiqués ultérieurement avec un trouble du spectre de l’autisme sont caractérisés par une tête plus étroite et une distance oculaire relativement plus large par rapport aux autres. Les anomalies fœtales échographiques sont associées à des symptômes de trouble du spectre de l’autisme plus graves.
Ces résultats jettent un éclairage important sur le développement embryonnaire multiorganique anormal lié au trouble du spectre de l’autisme et indiquent que des biomarqueurs échographiques fœtaux pour le trouble du spectre de l’autisme peuvent être détectés in utero. Diagnostiquer l’autisme avant la naissance permettrait une prise en charge rapide des nouveau-nés en débutant un traitement dès la venue au monde de l’enfant, au lieu d’attendre l’âge de deux ou trois ans, voire plus tard, comme c’est souvent le cas. Un diagnostic et un traitement précoces pourrait considérablement augmenter la capacité sociale des enfants autistes.
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